أخبار العالم

الاختبارات الجينية: ما هي الأسرار التي يمكن أن تكشفها عنك؟

رسم الحمض النووي المزدوج الحلزون والرأس والدماغ البشريحقوق الطبع والنشر صورة
صور غيتي

مع استمرار انخفاض تكاليف التسلسل الجيني والذكاء الاصطناعي يعمل على تحليل كل هذه البيانات الجديدة ، يقترب عصر الطب الشخصي.

أكثر من نصف الأيسلنديين لديهم الآن تكويناتهم الوراثية الدقيقة متسلسلة ومحللة.

تم تسلسل عشرات الآلاف من الجينومات بالكامل بواسطة شركة Decode Genetics المتخصصة بتكلفة تبلغ نحو 600 دولار (487 جنيه إسترليني) للفرد.

يقول المؤسس والرئيس التنفيذي كاري ستيفانسون: “مقارنةً بتكلفة التصوير بالرنين المغناطيسي ، فإن الأمر ليس بهذه الضخامة”.

الهدف من هذه المشروعات ليس فقط لمعرفة المزيد عن الأمراض في عموم السكان ، ولكن أيضًا لإنشاء دواء مخصص يعتمد على المراوغات الوراثية الخاصة للأفراد.

حقوق الطبع والنشر صورة
كريستوفر لوند

تعليق على الصورة

يقول كاري ستيفانسن إن التحليل الجيني يمكن أن يخبرنا كيف سنستجيب لبعض العلاجات الدوائية

بعض الأشخاص ، على سبيل المثال ، يستقلبون الأدوية بسرعة أكبر من غيرهم ، مع تداعيات على أنظمة العلاج. قد يكون لدى الآخرين أنماط حياة تزيد من فرصهم في الإصابة بحالة معرضة للخطر بشكل خاص.

يقول ستيفانسون: “لقد بدأنا في تطبيق الذكاء الاصطناعي في استخراج هذه البيانات الضخمة”. “وكل هذا يولد نظرة ثاقبة حول تنوع الإنسان ، وطبيعة المرض والاستجابة للعلاج”.

استغرق تسلسل الجينوم البشري الأول 13 عامًا لإكمال وتكلفته حوالي 2.7 مليار دولار ، ولكن بفضل التقنيات الجديدة ، انخفضت تكلفة تحليل الحمض النووي ، ويتم إنشاء المزيد من “البنوك الحيوية” واسعة النطاق من الملفات الوراثية حول العالم.

على سبيل المثال ، يجري تنفيذ مشروع مماثل في إستونيا ، حيث تتم دعوة المواطنين للتطوع في الحمض النووي الخاص بهم. ثم يتم تحليل ذلك باستخدام اختبار يُعرف باسم مجموعة SNP – “تسلسل رجل فقير للجينوم” ، وفقًا للأستاذ أندريس ميتسبالو ، رئيس البنك الحيوي الإستوني في معهد الجينوميات بجامعة تارتو. هذا الاختبار يكلف 50 يورو فقط (45 جنيهًا إسترلينيًا) للرأس.

يتم تحليل البيانات من أجل 700000 طفرة جينية مرتبطة بالحالات الطبية. ويتم الآن توفير النتائج للمشاركين لأول مرة.

حقوق الطبع والنشر صورة
ليلى ميلاني

تعليق على الصورة

تقول ليلي ميلاني إن إخبار المرضى بمعلوماتهم الوراثية يجب التعامل معه بعناية فائقة

يقول البروفيسور ليلى ميلاني ، قائد المجموعة في علم الصيدلة الجينية ونائب مدير المعهد: “بالنظر إلى جميع الروابط الوراثية ، وجدنا أن هناك الكثير من المعلومات التي يمكننا العودة إليها للأفراد لاستخدامها في نظام الرعاية الصحية”.

“على سبيل المثال ، الأشخاص الذين يحملون طفرات يعطون مخاطر عالية لأمراض معينة ، وكذلك حالات أحادية المنشأ مثل طفرات سرطان الثدي.”

ما إذا كان الأشخاص أكثر عرضة أو أقل عرضة للإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية أو السكري من النوع الثاني ، على سبيل المثال ، يمكن أن يعتمدوا على مزيج من الاستعداد الوراثي ونمط حياتهم – النظام الغذائي والتمارين الرياضية وما إلى ذلك ، كما يوضح البروفيسور ميلاني.

لذا فإن تبادل هذا النوع من البيانات مع المشاركين يتطلب رعاية. أنباء عن استعداد لمرض خطير سيكون من المحزن للغاية أن نسمع.

عندما يتم تسليم النتائج ، يوقع المشاركون نموذج موافقة جديد مستنير ويؤخذون عينة ثانية لتأكيد البيانات الأصلية. ويتبع ذلك مواعيد مع متخصصين ، وتقديم المشورة ، ورسالة للمشاركة مع أفراد الأسرة ومشاورات المتابعة.

حقوق الطبع والنشر صورة
صور غيتي

تعليق على الصورة

أصبحت تكاليف تسلسل الجينوم الآن جزءًا صغيرًا مما كانت عليه قبل عقد مضى

وتقول: “ما يميز إستونيا هو أننا نعيد النتائج – لقد قمنا بالفعل بالعديد من الطيارين حيث عدنا بنتائج سرطان الثدي وفرط كوليستيرول الدم العائلي بالتعاون مع الأطباء السريريين”.

“إنه شديد الحذر والمحافظة.”

ولكن مع مرور مزيد من مشاريع الاختبارات والتسلسل في جميع أنحاء العالم ، تبرز مشكلة خطيرة محتملة.

معظم المشاريع تميل بشكل غير متناسب نحو السكان المنحدرين من أصل أوروبي.

تحذر الدكتورة لوسيا هيندورف ، مديرة البرنامج بالمعهد القومي الأمريكي لبحوث الجينوم البشري (NHGRI) من أنه “إذا واصلنا التركيز على المجموعات السهلة الدراسة – تلك التي تمت دراستها من قبل – فإننا نجعل التباينات الموجودة في البيانات الصحية أسوأ”. .

حقوق الطبع والنشر صورة
صور غيتي

تعليق على الصورة

تساعد الذكاء الاصطناعي العلماء على إيجاد المزيد من الارتباطات بين الجينات والمرض

“نرى أدلة على أن إضافة 50000 شخص أوروبي بدلاً من 50000 شخص غير أوروبي يضيف قيمة مختلفة إلى البيانات. إذا أضفت 50000 شخص غير أوروبي ، فسوف ينتهي بك المطاف اكتشاف المزيد من الاختلافات” ، كما تقول.

في الولايات المتحدة ، كجزء من مشروع يسمى العمارة السكانية باستخدام الجينوم وعلم الأوبئة ، قام الدكتور هندورف والباحثون الآخرون بجمع البيانات الوراثية من حوالي 50000 أمريكي من أصل أفريقي ، من أصل إسباني / لاتيني ، وآسيويون ، من سكان هاواي الأصليين ، من الأمريكيين الأصليين وغيرهم.

لقد حددوا بالفعل 27 نوعًا جديدًا من العوامل الجينية المرتبطة بظروف مثل ضغط الدم والسكري من النوع الثاني واستخدام السجائر وأمراض الكلى المزمنة.

في أحد الأمثلة ، تم العثور على ارتباط قوي بين المتغير الجيني الجديد واستخدام السجائر يوميًا للمدخنين لدى المشاركين من سكان هاواي الأصليين ، ولكن ليس في معظم السكان الآخرين.

المزيد من تكنولوجيا الأعمال

وبالمثل ، وجد الفريق أن البديل في جين الهيموغلوبين – جين معروف عن دوره في فقر الدم المنجلي – يرتبط بكمية أكبر من نسبة الجلوكوز في الدم المرتبطة بالهيموغلوبين في الأمريكيين من أصل أفريقي.

مع استمرار انخفاض تكاليف تسلسل الجينوم وزيادة حجم البيانات المطلوب تحليلها ، يبدو عصر الطب الشخصي أكثر قابلية للتحقيق.

قد يحين الوقت الذي يتم فيه تعريف الأطفال وراثياً بشكل روتيني عند الولادة – يقول الأستاذ ميلاني إن كبار المسؤولين الصحيين الإستونيين يقترحون ذلك.

يوافق ستيفانسون على ذلك: “أعتقد أنه من المحتمل جدًا أننا سنستخدم هذه السعة التسلسلية لتنفيذ الطب الوقائي بطريقة سنعمل على تسلسل الأشخاص عند الولادة” ، كما يقول.

“لماذا لم نفعل؟”


Supply hyperlink

مقالات ذات صلة

زر الذهاب إلى الأعلى
إغلاق